「感動して講義でも取り上げた研究」
そんな書き出しから、大阪大学産業科学研究所・助教授のMasa Somiya (@MasaSomiya)さんは以下のようなエピソードを投稿しました。
感動して講義でも取り上げた研究。生後5週の子供が泣き止まないため入院。CTで脳に異常が認められたが原因不明。即座に全ゲノム配列を調べたところ遺伝子に異常が見つかり、ビタミンの摂取で症状が改善して数日で退院できた。入院から診断・治療開始までわずか36時間、数年前なら診断すらつかなかった
— Masa Somiya (@MasaSomiya) July 22, 2021
これはTHMD2という遺伝性の疾患でした。この子供の姉は10年前に同様の症状があったものの、診断がつかず生後11ヶ月で亡くなってしまったそうです。恐らく同じ疾患だったと。
テクノロジーの進化で夢のような治療が実現可能に。素晴らしいですね。
アメリカの研究です。https://t.co/0aFIW4IDlb— Masa Somiya (@MasaSomiya) July 22, 2021
すごい…！
広がる可能性
入院からわずか1日半の間に、原因解明と治療法の確立がなされたことに驚かされました。
ゲノム解析、もうそんなところまで来てるのか……
先天性の病がなくなる日も近いかもしれないな— ポジティブな人 (@posi_tero) July 23, 2021
今後さらに研究が進み、救われる命が増えてくことを期待したいですね。
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みんなの反応
●人類の医療科学はどんどん進んでいるな
●こういう研究はぜひ広まって欲しいし、報われて欲しい
●10年前どころか恐らく5年前でさえ不可能だったであろう原因特定方法とスピードに震える
●すごい。親御さんの気持ちを思うと本当に素晴らしい
衝撃のお話に、他のユーザーからも大きな反響が寄せられていました。